kongenitale adrenale Hyperplasie: Symptome und Behandlung

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Angeborene Nebennierenhyperplasie Ergebnisse abnormal (erhöhte oder mangelhaft) Gen-Mutationen innerhalb der Nebennieren. Die Anomalie spiegelt sich in der veränderten Entwicklung Geschlechtsmerkmale oder intersexuellen Zustand. Die verschiedenen Formen der kongenitalen adrenalen Hyperplasie manifestieren sich als uneindeutigen Genitalien, die Entwicklung von frühen Schambehaarung, frühreif oder verzögerte Pubertät, übermäßige Gesichtsbehaarung, Menstruationsstörungen, Unfruchtbarkeit und Bluthochdruck. Dieser Zustand wird durch beeinträchtigt biochemische Reaktionen im Abbau von Cholesterin in Cortisol beteiligt ausgelöst. Cortisol ist ein Glukokortikoid aus Cholesterin abgeleitet. Diese Nebennieren-Steroidhormone ist sehr wichtig für die normale endokrine Funktion. Unzureichende Cortisol-Produktion induziert Überwucherung und over-Aktivität innerhalb der Nebennierenrinde, während ein Mangel löst unter-Aktivität. Effektive Synthese von Cortisol löst Synthese von Aldosteron, Androgene und Östrogene. Die Anomalie wird durch Gen-Mutationen ausgelöst.

kongenitale adrenale Hyperplasie (CAH): Symptome

Der Zustand wird in der Regel bei Menschen mit zwei abnormale oder defekte Gen-Allele beobachtet. Es wird durch überschüssige Mineralokortikoid oder Sexualsteroid Mangel gekennzeichnet. CAH macht die Person das Immunsystem unfähig zur Herstellung vitalen Corticosteroiden und kann nur über Hormonersatz, entweder eine oder beide mit Cortef und Florinef behandelt werden. Die Bedingung verlangt für zusätzliche Pflege, um Stress auslösenden Situationen in Schach zu halten. Der Endokrinologe Regel Diagnosen den Zustand über:

* ADHS Test für das Verhalten.

* Tests auszuschließen oder zu identifizieren, Asthma, Allergien, Diabetes, Schlafapnoe, Anämie und Blase Routine.

* Funktionstests mangelhafter Schilddrüsen-, Nebennieren-und Nierenfunktion zu erkennen.

Die Anzeichen und Symptome, die im Fall von angeborenen Nebennierenhyperplasie manifestieren gehören:

* Genital masculineness.

* Vergrößerte Klitoris.

* Fused Schamlippen.

* Vergrößerte Nebennieren.

* Intoleranz zu salzen.

* Low Stimmlage.

* Schwere Akne.

* Amenorrhoe.

* Hohe Kinder wachsen in kurze Erwachsenen.

Behandlungsmöglichkeiten für kongenitale adrenale Hyperplasie:

Es ist sehr wichtig für den Patienten und deren unmittelbare Familienmitglieder zu erforschen und zu erhalten erzogen unter der Bedingung. Medizinische und soziale Intervention spielen eine sehr wichtige Rolle in der Behandlung des kongenitalen adrenalen Hyperplasie. Der Endokrinologe muss jederzeit die primäre Quelle für medizinische Hilfe und die beste Quelle für Informationen sein. Die Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung kongenitale adrenale Hyperplasie behandeln sind:

* Erhöhte Zufuhr von Glukokortikoid-Hyperplasie und Produktion von Mineralokortikoide reduzieren.

* Austausch der Mineralokortikoid, um ein Salz Mangel zu beheben.

* Ersatz von Testosteron oder Östrogen.

* Klinische Behandlungen, um das Wachstum zu optimieren.

* Genital rekonstruktive Chirurgie.

Es ist sehr wichtig, um die Anzeichen und Symptome der angeborenen Nebennierenhyperplasie schauen und adressieren sie so früh wie möglich. Viele Patienten zeigen allgemeine männlichen Physiognomie, aber feinen unteren Extremitäten. Es ist wichtig, Gewohnheiten und Tendenzen, die die individuelle allgemeinen Charakter definieren zu bestimmen. Konsequente Erbrechen und Durchfall Folgen nicht übersehen oder ignoriert werden. Der Ansturm der kongenitalen adrenalen Hyperplasie kann auch durch übermäßige sex Steroideinnahme ausgelöst werden. Wenn ignoriert, leidet die Person größere Exposition auf die Entwicklung von Tumoren und schweren Formen der kongenitalen adrenalen Hyperplasie. Es ist sehr wichtig, dass die pränatale Geschlechtsbestimmung sollte nicht ohne fachkundige Betreuung und Beratung zugewiesen werden verstehen. Es gibt eine Reihe von Online-und Offline-Ressourcen, die nun exklusive Informationen über technische Unterstützung, Medikamente und DNA-Screening und Tests, in Bezug auf mutmaßliche kongenitale adrenale Hyperplasie. Soziale Intervention hilft viel. Es geht um Vernetzung intensiv mit anderen Betroffenen die gleiche Nebenniereninsuffizienz. Frauen, die männliche Eigenschaften und umgekehrt entwickeln, sollten sich mit der lebensbedrohlichen Nebennieren Krise oder Adrenogenitales Syndrom so bald wie möglich, und entwickeln ein Support-System um sich herum.
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